Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico

1. Diversità dei percorsi clinici nei Disturbi dello spettro Autistico Prof. Michele Zappella Università di Siena

2. L’Autismo • si definisce per il comportamento: per difficoltà socio-comunicative e modalità ripetitive. • Un po’ come l’epilessia dove il comportamento è, viceversa, parossistico. • Come ci sono epilessie resistenti alle cure, altre curabili, altre reversibili: similmente nell’Autismo e nei disturbi correlati(DSA)

3. Autismo • Come ci sono epilessie resistenti alle cure, altre curabili, altre ancora reversibili, • similmente nell’Autismo e nei disturbi a questo correlati. • Viceversa altri disturbi dello sviluppo si distinguono per le abilità: es. le disabilità intellettive, i disturbi specifici dell’apprendimento ecc.

4. La storia • dell’epilessia dura da millenni. Quella dell’Autismo è breve: poco più di sessant’anni. • Sia l’una che l’altro sono stati ritenuti per anni inguaribili: poi si è visto che le cose stavano altrimenti.

5. Storia-Kanner • L’Autismo Infantile viene descritto per la prima volta da Leo Kanner, un medico austriaco che fondò il primo reparto di psichiatria infantile nel John’s Hopkins di Baltimora(Infantile Autism, 1943).

6. Storia-Kanner • Delineò i tre gruppi di sintomi: • 1. le gravi difficoltà nella relazione, • 2. le peculiarità della comunicazione in terza persona, in forma ecolalica o verbalmente assente, • 3. le modalità ripetitive. Ritenne le cause congenite e notò la freddezza di alcuni genitori

7. Asperger • pediatra austriaco, descrisse il disturbo di 4 ragazzi che avevano ‘poca empatia, difficoltà nel fare amici, conversazione unilaterale, intenso coinvolgimento in particolari interessi e goffaggine motoria’ e di normale intelligenza(Autistischen Psychopathen, 1944).

8. Basi genetiche dei DSA • Scoperta da Folstein e Rutter(1977)

9. Educazione e terapia • Schopler, ebreo tedesco emigrato in US, descrive il metodo Teacch(anni sessanta) • e Ivar Lovaas, norvegese, introduce l’uso del comportamentismo in terapia nello stesso periodo.

10. Una o più malattie? • considerato per decenni come ‘una’ malattia, fu interpretato per la prima volta al plurale, come composto da malattie diverse dall’americana Mary Coleman(The autistic syndromes, 1975).

11. Autismo e trasmissione sinaptica • Reversibilità nei topi null MECP2, ottenuta da Bird a Edinburgo(2007).

12. La cultura europea • ha dato un contributo fondamentale nella scoperta degli aspetti più importanti dello spettro autistico: sul piano clinico, etiologico, educativo e riabilitativo.

13. Le ‘sole’ • sono venute da altre parti del mondo: come il metodo Delacato, le diete, le cure antichelanti, la comunicazione facilitata, il dogma che ‘l’Autismo è una malattia inguaribile’(National Society for Children and Adults with Autism, 1977), il ritardo di decenni nel riconoscere la Rett e l’Asperger di cui preparano l’eliminazione dal DSM V(Baron-Cohen 2008 NYT), ecc.

14. Autismo infantile • caratterizzato da gravi alterazioni della: • 1. relazione sociale • 2. comunicazione con povertà di fantasia • 3. ripetitività • inizio nei primi due anni e mezzo

15. Autismo Infantile • Si definisce anche con l’aiuto di scale come: • ICD 10, DSM IV, ABC, CARS, ecc. • Importante valutare le capacità di relazione, quelle esecutive, l’attenzione congiunta, il gioco simbolico: nettamente al di sotto del livello generale di abilità

16. Lo Spettro Autistico(DSM IV R) • Disturbo Autistico: a) difficoltà sociale • b) difficoltà nella comunicazione • c) comportamenti ripetitivi • Disturbo di Asperger: a) difficoltà sociale • b)comportamenti ripetitivi • Autismo parziale(DPS nas): a+;b/c • Disturbo Disintegrativo

17. Prevalenza • Autismo 1:1000 • Sindrome di Asperger 3-4:1.000 • Autismo parziale(PDDnos) 1.5:1000 • Disturbo Disintegrativo 100 casi

18. Prevalenza in aumento • negli anni settanta era di 4:10.000 • Cause: 1. più conosciuto • 2. meglio diagnosticato • 3. società che evidenzia incapacità sociale • 4. tutti i disturbi mentali sono in aumento(specie in età evolutiva) • 5. effetto ‘periodo’?

19. Rapporto Maschi-Femmine: 4:1 • con alcune varianti in alto e in basso nelle varie statistiche

20. Componente genetica elevata • 80-90% concordanza nei gemelli monozigoti • 0-10 concordanza nei dizigoti

21. Rischio genetico • Rischio del 5-10 % di aver altro A.o in fratria • rischio aggiuntivo di 1:10 di avere un altro figlio con difficoltà sociali o di comunicazione • Il rischio di avere figli con ritardo mentale non è maggiore del resto della popolazione

22. tratti autistici nella popolazione • La distribuzione dei TA indica un continuum che va da persone con DSA alla popolazione generale • studi su larghe popolazioni di gemelli indicano che le tre componenti dell’A hanno una scarsa correlazione tra loro

23. scarsa correlazione + fra le 3 aree • per cui in studi condotti nella popolazione generale su migliaia di gemelli: • Percentuali definite avevano solo difficoltà di relazione, altre solo di comunicazione, altre ancora soltanto modi ripetitivi.

24. correlazione incompleta in DsA • fra le 3 aree: • per es. spesso la ripetitività è tardiva e risponde poco a programmi riabilitativi

25. Diversi geni per diverse aree • Ogni area della triade è molto ereditabile • sottogruppi con spiccata ripetitività o con inizio tardivo della frase

26. Diverse malattie genetiche • Numerosi geni candidati(oltre 0) • Famiglie con mutazioni di: • ARX • SHANK 3 • Neuroligina 3/4 • Neurexine • Alterazione cromosoma 15

27. Alta frequenza(3-5%) di A in: • Malattie neurocutanee: sclerosi tuberosa, Ipomelanosi di Ito, neurofibromatosi • Sindromi cromosomiche: X Fragile, S.Down, tetrasomia 15, altre • Sindromi metaboliche: PKU • Rosolia intrauterina, citomegalovirus, herp. • S.Williams, S.Sotos, altre S.

28. Alterazioni sinaptiche • vengono oggi ritenute il punto principale di riferimento: ciò a causa della dimostrata reversibilità di sintomi simil-autistici in esperimenti condotti su animali(topi).

29. due vie principali • 1. Mutazioni nei geni TSC1/TSC2, NF1,e PTEN si associano ad alterazioni nella crescita e dimensioni dei neuroni e portano a DSA sindromico con TBS, NFB, o macrocefalia.

30. due vie principali • 2. Mutazioni delle neuroligine, neurexine, molecole adesive presinaptiche e di Shank3 proteina strutturale postsinaptica portano a DSA e sindrome di Asperger.

31. Diversa genetica, diverse malattie • La componente ambientale causale è minore rispetto a quella genetica, e poco conosciuta. Si sa del rischio del valproato in gravidanza e poco più.

32. Decorsi clinici iniziali • Sintomi A sin dai primi mesi(60-70%) • Regressione(30-40%)

33. Sintomatologia iniziale • Evitante visivo, uditivo, corporeo • Non parla o parla in 2,3a persona, ecolalico • Non ha attenzione congiunta • Non fa giochi simbolici • Poca reciprocità • Chiamato non si volta • a volte ripetitivo, altre caotico e iperattivo

34. Sintomatologia iniziale • possibile che: • sia iperacusico • Ipertattile • con ipernausea • con scarsa sensibilità al dolore • non pianga con le lacrime

35. Sintomatologia iniziale • Iperselettivo(s’incanta davanti a lavatrice) • Ripetitivo(es. fa girare gli oggetti) • Con macrocefalia

36. Valutazione clinica • Iniziare con complimenti al bambino\a • proporgli giochi adeguati • ogni tanto chiamarlo, avvicinarsi a lui • proporre scambi affettuoso-amichevoli • taglio garbato con i familiari • saper condurre la visita come in un gioco

37. Valutazione clinica • Circonferenza cranica(1:4 hanno macrocefalia): possibili Sotos, Cole&Hughes, Ito, Cowden, Fra X • Alcuni sono microcefalici • Esame della cute • Esame somatico generale

38. Valutazione clinica • Valutare comprensione del linguaggio per: agnosia verbale, sindrome da deficit programmaz. fonologica, sindrome da deficit programmaz. Sintattica • La coordinazione motoria e le prassie. • Abilità generali • Valutare la reciprocità, come il b.o cambia con modalità di avvicinamento(affettuose, esplorative, ecc.)

39. Valutazione clinica • Notare: • le capacità esecutive • il grado di attenzione ed emotività congiunta • gioco con le costruzioni, disegno • gioco simbolico

40. Valutazione clinica • Fare una o due scale: ICD10(o DSM IV) + ABC o CARS, CHAT, ADI, ADOS, ecc

41. Valutazione clinica • Vedere se uno o entrambi genitori hanno DD(specie le madri) e in tal caso intervenire • Idem per altri D psichici(stress) specie se correlati alla malattia del figlio\a • notare struttura familiare, rapporti sociali

42. Anamnesi familiare • chiedere sulle tre generazioni se: • casi di persone solitarie • DOC e D d’Ansia • disturbi dell’umore • ritardi mentali

43. Visita affettuosa, familiare • 1. Per: fare bambino e familiari contenti • 2. valutare in condizioni favorevoli le sue abilità • 3. avere una visita somatica e neurologica adeguata • 4. Creare una relazione positiva con la famiglia cui spesso si chiedono compiti

44. Usare la teoria della mente • La famiglia ti giudica da: 1. Come ti muovi(col viso, sguardo, corpo) • 2. Cosa fai • 3. Cosa dici

45. Diagnosi: primo passo verso terapia • La diagnosi non dev’essere un’etichetta • È uno strumento per avviare un’educazione e una cura del bambino\a • Richiede attenzione anche verso la famiglia

46. Sofferenza psichica • Tenerla presente, farsene carico, entrare in sintonia se diviene manifesta • Dare una valutazione di realtà e insieme dare speranza • Valutare la situazione sociale, discuterla, provare alternative • Evidenziare possibili disturbi psichiatrici

47. Esami di laboratorio • EEG(veglia e sonno) • aminoacidemia • cariotipo, X fragile,CGH microarray • successivamente(a seconda dei casi): RMN, TAC

48. comorbidità • Alcune di queste hanno particolare rilievo nel definire un percorso clinico: • 1. Disabilità intellettiva • 2. Disturbo del linguaggio(compr.-espress.) • 3. Disturbo coordinazione motoria • 4. Disprassia

49. Altre comorbidità • Sono: • 1. ADHD • 2. Disturbi d’ansia • 3. Disturbi dell’umore • 4. Tic motori e vocali(GTS) • 5. Disturbo Ossessivo-Compulsivo

50. Diversi percorsi clinici • La diversità dei percorsi clinici è legata in parte alle cause: peculiarità genetiche di vari sottogruppi e probabilmente anche di singoli casi(‘malattie private’). • Conta anche come nel corso della vita l’ambiente accoglie o meno una persona con DSA.