GENÉTICA CUANTITATIVA

1. GENÉTICA CUANTITATIVA UNIDAD TEMÁTICA 4

2. HEREDABILIDAD:Métodos de Estimación

3. HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF VF variancia fenotípica o total VG variancia genética VA variancia aditiva o del valor reproductivo

4. VF = VG+ VE VG = VF- VE VF = VE Si se cuenta con una población sin variabilidad genética como por ejemplo una F1 o una línea pura VG = 0 GDG = Hsa = VG VF VF = VA + VD+ VI+ VE VG GDG = Hsa = VG VG + VE

5. Heredabilidad en sentido amplio (GDG o hSA) • Puede tomar valores entre 0 y 1 Indica en que medida los efectos genéticos actúan en la manifestación de un carácter

6. HEREDABILIDAD GDG = Hsa = VG VF Hse = VA VF VF variancia fenotípica o total VG variancia genética VA variancia aditiva o del valor reproductivo

7. VF = VG + VE VG = VA + VD + VI VF = VA + VD + VI + VE h2= Hse = VA VA + VD + VI + VE Hse = VA VF VF variancia fenotípica o total VA variancia aditiva o del valor reproductivo VD variancia de la dominancia VI variancia de la interacción VE variancia ambiental

8. Heredabilidad en sentido estricto (Hse – h – h²) • Puede tomar valores entre 0 y 1; nunca puede ser mayor que la hsa • Es uno de los objetivos del estudio genético de los caracteres cuantitativos. • Nos orienta para elegir el mejor método de mejoramiento y permite predecir la respuesta a la selección.

9. VA = 2 p q α2 VA = 2 p q [a + d (q – p)]2 VD = (2 p q d)2 Heredabilidad en sentido estricto (Hse – h – h²) • Es un parámetro cuya estimación debe limitarse a una población y ambiente determinados. No es solo una propiedad del carácter.

10. Considerando F = A + R Desviaciones E, D y I COVAF = VA A y R no correlacionados Hse la podemos considerar como la Regresión del valor reproductivo con respecto al valor fenotípico (bAF) : h2= bAF siendo bAF = COVAF VF bAF = VA=h2 VF

11. Estimación de Heredabilidad • Se recurre al grado de parecido entre parientes, característica básica en caracteres cuantitativos. • Mediciones simples en la población • El grado de parecido entre parientes permite estimar VA y con ella la heredabilidad

12. Variancia Entre grupos o familias: σ 2boVb Variancia Dentro grupos o familias: σ 2woVw Estimación de Heredabilidad • Para medir el grado de parecido entre parientes se particiona la VF o total en dos componentes

13. VF Entre grupos o familias: σ 2boVb Dentro grupos o familias: σ 2woVw Partición de la Variancia Fenotípica Variancia de las medias de cada grupo, con respecto a la media de la población Variancia de los individuos alrededor de la media del grupo

14. Estimación de Heredabilidad El parecido entre individuos emparentados puede verse como: • Similitud de los mismos dentro del grupo o familias • Diferencias entre los individuos de grupos o familias distintas.

15. σ 2 b o Vb Variancia entre flías. σ 2wo Vw Variancia dentro flías Variancia fenotípica o total Partición de la Variancia Fenotípica Podemos expresar el grado de parecido entre parientes como la proporción de la variancia entre grupos o famílias en el total de la variancia de la población, y esto es el Coeficiente de Correlación Intraclase (t) Cuanto mayor sea la similitud dentro de los grupos mayor será la diferencia entre los grupos t = σ 2 b σ 2 b + σ 2w

16. t = σ 2b σ 2 b + σ 2w COV dentro de flías Variancia Total Para el caso de parecidos entre progenie y progenitores, el grado de parecido entre parientes se expresa mejor como la Regresión de la progenie sobre los progenitores (bop) b OP = COVOP VP Vb = COVw

17. Estimación de Heredabilidad La covariancia entre individuos emparentados es una propiedad de la población y es una parte de la variancia fenotípica total, cuya proporción depende del tipo de parentesco con que trabajemos.

18. HEREDABILIDAD Hse = VA VF • Método de Regresión Progenie Progenitor: • Tomando la regresión sobre un progenitor. • Tomando la regresión sobre el promedio de ambos progenitores. Métodos de estimación de HEREDABILIDAD: • Método de Correlación Intraclase: • Para familias de hermanos enteros • Para familias de medios hermanos • Método de Mathern o de las Retrocruzas.

19. Estimación de Heredabilidad Partimos de condiciones simplificadas: • Población en equilibrio • El carácter bajo estudio estará regido por un solo locus con dos alelos (A1 y A2) • Las frecuencias génicas son p y q = 0.5 • No hay epístasis

20. Componentes Genéticos de la Variancia Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas de la cruza de dos líneas altamente endogámicas, resulta: VA = ½ a2 VD = ¼ d2

21. Método de Regresión Progenie Progenitor Regresión del promedio de la progenie sobre un progenitor (bop) En el siguiente cuadro tenemos los genotipos posibles de los padres, sus frecuencias relativas y valores y los resultados esperados en las progenies:

22. Con los datos del cuadro y sabiendo que la regresión de la media de la progenie con un progenitor es: b OP = COVOP VP Determinaremos la COVop que resulta de la sumatoria de los productos entre el valor del padre y la media de su descendencia por la frecuencia de cada padre en la población y restándole la media general al cuadrado. COV op = ¼ [a . ½ (a+d)] + ½ (d . ½d) - ¼ [a . ½ (d - a) ] – (½ d)2

23. h2 = VA VP COV op = ¼ [a . ½ (a+d)] + ½ (d . ½d) - ¼ [a . ½ (d - a) ] – (½ d)2 b OP= ¼ a2 VP COVop = ¼ a2 Reemplazando VA = ½ a2 por ser p = q = 0.5 h2 = ½ a2 VP h2 = 2 bop

24. COVO P = ½ (COVOP1 + COV OP2) COVO P = ½ (¼ a2 + ¼ a2) COVO P= ¼ a2 Método de Regresión Progenie Progenitor Regresión del promedio de la progenie sobre el promedio de ambos progenitores (bop) Si los padres P1 y P2 se combinan aleatoriamente en la población y sus variancias son homogéneas, VP1 = VP2 COVOP1 = COV OP2 b OP = ¼ a2 La covariancia del promedio de la progenie sobre el promedio de los padres es igual a la covariancia de uno cualquiera de los padres.

25. b OP = ½a2 VP b OP = COVOP VP b OP = ¼ a2 ½ VP En el denominador de bO P tendremos la variancia de la media de ambos padres (VP): VP = V  P1 + P2/2 = V ½ (P1 + P2) = ¼ (VP1 + VP2) Siendo VP1 = VP2 = ½ a2 + ¼ d2 + E Reemplazando VP = ¼ ( ½ a2 + ¼ d2 + E) + (½ a2 + ¼ d 2 + E) = ¼ ( a2 + ½d2 + 2E) = ¼ a2 + 1/8d2 + ½E Sacando factor común = ½ (½ a2 + ¼ d2 + E) VP = ½ VP Reemplazando: h2 = bo p

26. Cuando contamos con los datos de los padres y de la progenie utilizamos la fórmula de trabajo: b =y x • El método de regresión es el más empleado para estimar la heredabilidad en animales. • En caso de existir un efecto materno muy pronunciado, (ej: Peso al destete. Efecto ambiental intrauterino es de importancia, se recurre a la regresión sobre uno solo de los padres, el macho, eliminando así el efecto materno. • x y -  x  y / n  x2- ( x)2 / n = COVXY= VX x = Valores de los padres y = Valores de la progenie Y = a + b X

27. Método de Correlación Intraclase t = σ 2b σ 2 b + σ 2w COV dentro de flías Variancia Total Vb = COVw Para familias de medios hermanos (HS) Para familias de hermanos enteros (FS) En el desarrollo consideraremos las mismas condiciones simplificadas.

28. Método de Correlación Intraclase Para familias de medios hermanos (HS) Consideramos un individuo cualquiera de la población que actúa como macho, que se combina aleatoriamente con otros individuos (hembras) de la población. Estas progenies están relacionadas entre sí por un padre común, es decir que son medios hermanos. (con frecuencias génicas de 0.5). Ej poblac. de maíz Partimos del cuadro siguiente con las medias y variancias para familias de medios hermanos Partimos del cuadro siguiente con las medias y variancias para familias de medios hermanos

29. Método de Correlación Intraclase Para familias de medios hermanos (HS) Las variancias de las familias asociadas a A1A2 de la población son equivalentes a la variancia de F2;mientras que las variancias dentro de las familias con progenitoresA1 A1 yA2 A2 equivale a las variancias de las retrocruzas.

30. t = CovHS VF Método de Correlación Intraclase Para familias de medios hermanos (HS) La VEF es igual a la covariancia dentro de los grupos de medios hermanos (COVHS), se calcula como la sumatoria de las medias familiares al cuadrado por sus respectivas frec. y restándole luego la media de la población al cuadrado. VEF = COVHS = ¼ [½ (a+d)] 2 + ½ (½d) 2 + ¼ [½ (d - a)] 2 – (½ d)2 COVHS = 1/8 a 2 Por ser p=q= 0.5 h2 = VA = ½ a 2 VF VF t = 1/8 a 2 VF Podemos estimar la heredabilidad a través del “tHS” como: h2 = 4 t HS

31. Método de Correlación Intraclase Para familias de hermanos enteros (FS) Las combinaciones posibles de progenitores en una población en equilibrio en condiciones simplificadas. Los genotipos esperados en las progenies, sus frecs, las medias familiares y las variancias dentro de cada familia para cada combinación:

32. La VEF o 2b es igual a la covariancia entre los individuos de un mismo grupo de hermanos enteros (COVFS), COVFS = 1/16 a2 + ¼[½(a+d)]2 + 1/8 d2 + ¼ (½ d2)+ ¼ [½(d-a)]2 + 1/16 (- a) 2 - ( ½ d)2 Siendo la “t” para familias de hermanos enteros: h2 = ½a2/VF por ser p=q=0,5. tFS = COVFS VF ¼ a2 + 1/16 d2 VF Método de Correlación IntraclasePara familias de hermanos enteros (FS) COVFS = ¼ a2 + 1/16 d2 Y en caso de que no exista variación genética dominante, podemos estimar la heredabilidad como: h2 = 2 t FS

33. Para familias de medios hermanos (HS) h2 = 4 t HS Para familias de hermanos enteros (FS) h2 = 2 t FS Método de Correlación Intraclase • El coeficiente “t” puede tomar valores entre 0 y 1 • Si t = 1 no hay variación dentro de las familias. • Si t = 0 todas las familias tienen la misma media y hay variabilidad solo dentro de las familias. • Si por ejemplo t = 0,4, el 40% de la variación total es causada por diferencias entre las medias de familias y el 60% restante se debe a la variación de los individuos alrededor de la media de su familia.

34. Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas - Se utiliza en poblaciones con progenies numerosas. Principalmente para poblaciones vegetales. - Las mediciones deben realizarse en el mismo ambiente - Datos: medias y variancias del valor fenotípico para el carácter en estudio de: P1 y P2 F1 y F2 provenientes de P1 x P2 RC1= F1 x P1 RC2 = F1 x P2 - Partimos de condiciones simplificadas

35. Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas Los padres P1 y P2 son líneas altamente endogámicas, por lo que su VG = 0, al igual que para la F1. En F2 y en las RC1 y RC2 los genotipos y frecuencias se planten en el siguiente cuadro Media General ½ d

36. Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas Media General ½ d Para cada genotipo el valor se toma como desvío con respecto a la media de los dos homocigotas, podemos calcular la VG y VF para F2 y las RC1 y RC2 VGF2 = ¼ a2 + ½ d2 +¼ (-a)2 –(½ d)2 VGF2 = ½ a + ¼ d2 VFF2 = ½ a + ¼ d2 + VE

37. Sumando las VF de las RC1 y RC2 Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas VGRC1 = ¼ a2 + ¼ d2 - ½ ad VF RC1 = ¼ a2 + ¼ d2 - ½ ad + VE VG RC2 = ¼ a2 + ¼ d2 + ½ ad VFRC2 = ¼ a2 + ¼ d2 + ½ ad + VE VF RC1 +VFRC2 = ½ a2+ ½ d2 + 2 VE Resumiendo:

38. Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas En base a estos datos podemos estimar los distintos componentes de la variancia y la heredabilidad para un determinado carácter: VE= 1/3 (VF P1 + VF P2 + VFF1) Si VF= VG + VE VG= VF F2 - VE VA= 2VFF2 – (VRC1 + VRC2) Reemplazando VA = ½ a2 hSA = GDG =VG VF F2 La VD se estima como: VD = (VF RC1 + VF RC2) - VF F2 - VE Reemplazando VD = ¼ d2 h2 =hSE = VA VF F2 GD = 4 VDsiendo GD = d/a Reemp:GD = 4 ¼ d2 = d2 = d 2 VA 2 ½ a2 a2 a

39. Método de Mathern o de las Retrocruzas Ventajas: Es un método muy completo que permite evaluar los parámetros genéticos para un determinado carácter, en ausencia de epístasis. Desventajas: Número de generaciones necesarias para obtener las seis poblaciones (P1, P 2 , F1, F2, RC1 y RC2). Número de individuos en cada población debe ser relativamente elevado.

40. Ejemplos de Heredabilidad en soja h2 alta permite seleccionar a partir de F2 Proteína: empleo de técnicas sin destrucción del embrión h2 baja: seleccionar a partir de F4 Seleciones tempranas, menor variabilidad para rendimiento. Experimentos con repeticiones

41. Ej: de Heredabilidad en maíz

42. Repetibilidad: Mediciones múltiples • Cuando el carácter puede ser medido más de una vez en cada individuo. • La repetición de la medición puede darse: En el tiempo: Ej. producción de leche: puede medirse en sucesivas lactancias. Tamaño de camada: se mide en preñeces diferentes. En ovinos peso del vellón En plantas perennes o bianuales: la producción de frutos o semillas en más de un año. En el espacio en caracteres estructurales o anatómicos. Ej. en plantas que producen más de un fruto, dan más de una medición para cada carácter del fruto (forma de fruto y cantidad de semillas) En animales : En caracteres que pueden medirse a ambos lado del cuerpo (longitud de brazos, piernas, etc.)

43. Repetibilidad: Mediciones múltiples • La repetibilidad (r) al igual que la heredabilidad no es una constante biológica de un carácter, sino que depende de la composición genética de la población y del ambiente. Para analizar la repetición en el tiempo y espacial en forma conjunta usamos los términos: Variación ambiental especial, temporaria o localizada(VEes): Variancia dentro de los individuos. Afecta a las mediciones en forma diferente. Variación ambiental general, permanente o no localizada (VEgr): Variancia entre individuos. Permanece igual durante la vida del animal, afectando todas las mediciones

44. Repetibilidad: Mediciones múltiples • Ej: Deficiencia nutricional prolongada durante el período de crecimiento, provoca un efecto permanente, que no es genético, en toda la vida del animal. • La variancia ambiental temporaria es causada por factores de clima, nutrición , manejo, etc. que afectan a cada medida. La Repetibilidad del carácter se puede definir como la correlación entre medidas repetidas sobre un mismo individuo La VF queda expresada en dos componentes: Variancia entre individuos = VG + VEgr Variancia dentro de los individuos = VEes

45. El cociente de la componente entre individuos sobre la variancia fenotípica total es la Correlación intraclase r r = VG + VEgr VF Repetibilidad: Mediciones múltiples La repetibilidad es fácilmente medible y nos muestra el límite superior para el valor de heredabilidad, que puede ser menor a la repetibilidad pero nunca mayor. También r permite determinar en que medida el carácter está influenciado por el ambiente externo.

46. Repetibilidad: Mediciones múltiples La repetibilidad indica el grado en que la superioridad de un individuo, en una medida determinada, será observada en medidas subsiguientes en el mismo animal, dentro de su propia vida. Mientras que la heredabilidad indica el grado en que la superioridad de los padres será observada en su descendencia.

47. RESPUESTA A LA SELECCIÓN

48. M M La selección produce variaciones en las frecuencias génicas y genotípicas que se traducen en un cambio del valor medio o media del carácter en la población.

49. ds Mps R Mhps Mp R= Mhps - Mp

50. R ds H bop = R ds Mhps P Mp Mps R = bop x ds R = hse x ds = VA x ds VF