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DÉFICIT DE ALFA -1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCION AL DE PANICULITIS

DÉFICIT DE ALFA -1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCION AL DE PANICULITIS. Rodríguez Gómez A., Vázquez- Triñanes C., Villaverde I., Martínez Vidal A., Alonso M., Freire Dapena M., Sopeña Pérez-Argüelles B., Rivera Gallego A. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna

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DÉFICIT DE ALFA -1 ANTITRIPSINA: CAUSA EXCEPCION AL DE PANICULITIS

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  1. DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA:CAUSA EXCEPCIONALDE PANICULITIS Rodríguez Gómez A., Vázquez-Triñanes C., Villaverde I., Martínez Vidal A., Alonso M., Freire Dapena M., Sopeña Pérez-Argüelles B., Rivera Gallego A. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna H. Xeral de Vigo-CHUVI

  2. Déficit de alfa 1 AT Trastorno hereditario autosómicocodominante que puede condicionar enfisema o bronquitis crónica en la 3ª y 4ª década de la vida. Con menos frecuencia se relaciona con hepatitis neonatal, Enfermedad hepática crónica o, excepcionalmente, con paniculitis.

  3. Caso clínico: • Varón de 45 años, empresario • AP: TB tratada en la infancia, diarrea crónica no inflamatoria. • Motivo de consulta: nódulos subcutáneos de 4 meses de evolución, tras traumatismos, de varios cm de diámetro, dolorosos, con piel eritematosa y caliente. • En muslos, brazos y glúteos. Recurrentes. • No fiebre ni datos de autoinmunidad • Astenia y pérdida de peso que relacionaba con estrés. • EF: excepto por los nódulos, rigurosamente normal.

  4. Resultados: • H, bq, coag, PCR y VSG: normales • ANAs, ENA, anti-DNA, ANCA, ASLO: negativos • H. tiroid y proteinograma: normales • VHB, VHC, VIH, Lúes y Mantoux: negativos. • ECG, Rx tórax y ecog abdominal: normales. • TC tóraco-abd: normal • Biopsia: paniculitis predominio lobulillar sin vasculitis ni granulomas. • Excluídas causas + frec de paniculitis lobulillar: • solicitamos alfa-1 AT: inferior a la normalidad (68mg/dl) fenotipo MZ (genotipo: gen PI*S no mutado; gen PI*Z mutado en heterocigosis). • Diagnóstico: paniculitis por déficit de alfa-1AT.

  5. Resultados: • Función respiratoria y perfil hepático: normales. • Recomendaciones: • evitar FR para enfermedad pulmonar y hepática • consejo genético • Dapsona en caso de recidivas. • 45 casos en literatura, la > enfisema o afectación hepática. • Nódulos dolorosos en ee proximales, nalgas, tronco y cara. • Se ulceran y drenan una sustancia oleosa, dejando cicatriz. • 35% traumatismo previo. • Diagnóstico: biopsia cutánea y niveles alfa-1AT, fenotipado o genotipado. • Tratamiento: Dapsona o alfa1AT en los más graves.

  6. Conclusiones • Debemos sospechar una paniculitis por déficit de alfa-1AT en aquellos pacientes con: - AF de paniculitis -AP de afectación pulmonar y/o hepática • Aunque es poco frecuente, puede ser la única manifestación clínica de la enfermedad

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