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Variación nucleotídica en el genoma

Variación nucleotídica en el genoma. Carla Das Martí Módulo : Genómica y proteómica Máster Genética Avanazada , UAB. 17/06/2013. Introducción. Conceptos previos : SNP: polimorfismo de un nucleótido simple. SNV: variante de un nucleótido simple.

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Variación nucleotídica en el genoma

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Presentation Transcript

  1. Variaciónnucleotídica en el genoma Carla Das Martí Módulo: Genómica y proteómica MásterGenéticaAvanazada, UAB. 17/06/2013

  2. Introducción • Conceptosprevios: • SNP: polimorfismo de un nucleótido simple. • SNV: variante de un nucleótido simple. • Singleton: SNPs presentessólounavez en la muestra/genoma. • Indels: inserciones y deleciones. • Sitiosheteroplasmáticos: procendente de dos variedades de DNA.

  3. Representacióngráfica del crecimientopoblacional:

  4. Rápidocrecimiento de la poblaciónhumana. Incremento de variantesraras en el genoma Identificación de algunasenfermedades

  5. EstudioEuropeos AsiáticosGenomamitocondrial Africanos 7.098 muestras • Se usaronsólo los SNVs, excepción: indels y sitiosheteroplasmáticos. • Se agruparon los SNVs en dos categorias: • Dataset 1: todos los SNVs identificados en los 7.098 genomas. • Dataset 2: todos los SNVs con la excepción de singletons queaparecieronsólounavez en el genoma.

  6. Resultados La gran diferenciade los SNVs entre la categoria 1 y la 2 Existencia de singletons SNVs Ka/Ks < 1  selecciónpurificadora. Actúa la derivagenética.

  7. A pesar de que los valores de Watterson θ fueron corregidos, se ve valores mayores en dataset 1 que en dataset 2.

  8. Comparación entre los tresgrupos de poblaciones. • Mayor número de SNVs en los europeos, pero los africanos son los que mayor variabilidadnucleotídica en el genomatienen (con un númeromenor de SNVs).

  9. Estimación de frecuencia de mutacionesdeletéreas. • Menorfrecuencia de mutación en selecciónnegativa con respecto a la neutra. • Diferenciasdebidas a la historiademográfica y la tasa de crecimiento entre lastrespoblaciones.

  10. Indentificación de mutacionespatogénicasen los 7098 genomas.

  11. Conclusiones • Se estimaron los umbrales de frecuencia de mutacionesdeletéreasbajo la asunción de la historiageográfica. • Aunque el umbral de frecuenciafuebajo, se detectaron un gran número de variantescandidatasrelacionadas con mutacionespatógenas. • La principal razón de lasmutacionespatógenasespor el rápidocrecimiento de laspoblaciones. • Las variacionesraras y suacumulación en el genomamitocondrialpuedencontribuira la causa de enfermedadescon efectofenotípico.

  12. Referencias • Demographic history and rare allele sharing among human populations. Simon Gravela, Brenna M. Henna, Ryan N. Gutenkunstb, Amit R. Indapc, Gabor T. Marthc, Andrew G. Clarkd, FuliYue, Richard A. Gibbse, The 1000 Genomes Projecte, and Carlos D. Bustamantea,1. • Recent explosive human population growth has resulted in an excess of rare genetic variants. Alon Keinan1* and Andrew G. Clark1,2. • Poor man’s 1000 genome project: recent human population expansion confounds the detection of disease alleles in 7,098 complete motichondrial genomes. Hle Lim Klm1* and Stephan C. Schuster1,2.

  13. Gracias porvuestraatención!!

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