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Manifestations ost o-articulaires au cours de l h mochromatose g n tique

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Manifestations ost o-articulaires au cours de l h mochromatose g n tique

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Presentation Transcript

    1. Manifestations osto-articulaires au cours de lhmochromatose gntique

    2. Rappels Hmochromatose : une des maladies gntiques la + frquente. Transmission autosomique rcessive Prvalence clinique : 1 2 Hyperabsorption digestive du fer ? surcharge viscrale Lie la mutation homozygote C282Y du gne HFE

    3. Gnralits Arthropathie : - frquente : 64 % (sur 178 patients) - inaugurale dans 20 37% - mais nglige 1 fois/2 : retard diagnostic de 4 10 ans Chales. Rev Rhum 2003 Pawlotski. Arthritis Rheum 1999 Pronostic fonctionnel ++ Topographie vocatrice : 2 et 3 MCP ++

    4. Physiopathologie Fer activation E. protolytiques toxicit pour les chondrocytes Fer inhibition de la pyrophosphatase accumulation de cristaux de PPDC Pas de corrlation surcharge martiale / arthropathie Peu dinfluence des saignes Rare dans lhmosidrose transfusionelle

    5. Physiopathologie Atteinte similaire dautres arthropathies mtaboliques Augmentation du fragment 44-68 de la PTH Hypothse : modulation de lexpression de gnes associs larthorpathie ex : antagoniste R. interleukine 1

    6. CHONDROCALCINOSE Prvalence : 38 % (20-60%) de CCA chez les homozygotes C282Y Pas de particularit clinique ou radiologique Localisations : mnisques +++ ligament triangulaire du carpe, symphyse pubienne, disques intervertbraux paules, hanches, tendons dachille

    7. ARTHROPATHIE SOUS-CHONDRALE

    8. Arthropathie sous-chondrale / Clinique Historiquement la fameuse poigne de main douloureuse Arthralgie, raideur douloureuse Tumfaction Arthrite("pseudo-goutte") Mono-, Oligo-, Poly-Articulaire Priphrique ou Axiale Mcanique Inflammatoire Dgnratif Retentissement fonctionnel +++

    9. Arthropathie sous-chondrale / Localisations 2me et 3me doigts des mains : MCP +++ IPP MCP des autres doigts de la main Poignet : Radiocubitale infrieure Radiocarpienne scaphotrapzienne Epaule, coude Coxofmorale, genou, cheville Rachis

    10. Arthropathie sous-chondrale / Aspects limagerie Destruction du cartilage articulaire IRM : diagnostic plus prcoce que la radio (hanche, genou) Signes caractristiques : pincement global de linterligne articulaire micro-godes sous-chondrales cernes par une condensation priphrique condensation osseuse sous-chondrale ostophytes extrmit arrondie ou en hameon rosions osseuses marginales

    11. Arthropathie sous-chondrale

    12. Arthropathie sous-chondrale

    13. Arthropathie sous-chondrale

    14. Arthropathie sous-chondrale

    15. Arthropathie sous-chondrale

    16. Arthropathie sous-chondrale

    17. OSTEOPOROSE

    18. Gnralits Prvalence fracturaire : 3 sur 170 (1,8%) 3 cas de fractures rvlatrices Ostopnie 79% 38 hommes atteints Ostoporose 34% dhmochromatose CGuggenbuhl. Osteoporos Int 2008

    19. Physiopathologie Hypogonadisme : - facteur connu depuis 1960 - masse osseuse plus basse chez les patients hypogonadiques Diamond. J Bone Miner Res 1991 Hpatopathie : diminution DMO col fmoral chez les cirrhotiques Boisdet. Rev Rhum 1997 Surcharge en fer - diminution de la fonction ostoblastique - association positive qt fer soustrait / ostoprose (OR 3,5 / 5g de fer) Pawlotsky. Rev Rhum Mal Ostoartic 1979

    20. TRAITEMENT des manifestations osto-articulaires de lHmochromatose

    21. Traitement de larthropathie et de la chondrocalcinose Effet des saignes sur les arthralgies / arthrites : efficacit modre dans 30% des cas absence damlioration dans 50% des cas aggravation dans certains cas apparition des arthralgies/arthrites sous saignes : 14% des cas Traitement symptomatique : AINS, antalgiques, physiothrapie, rducation fonctionnelle Mesures associes pour les articulations portantes : contrle du poids, entretien kinsithrapique Traitements locaux : synoviorthse lhextriaxone, synovectomie sous arthroscopie, injections dacide hyaluronique, orthses, prothses

    22. Traitement de lostoporose de lhmochromatose Corriger un ventuel hypogonadisme chez les patients jeunes Traitement classique de lostoporose

    23. CONCLUSION

    24. BIBLIOGRAPHIE Chales G, Guggenbuhl, Pawlotsky Y. Surcharges en fer et maladies osto-articulaires. Rev Prat 2006 ; 56 : 2135-40. Durupt S et al. Lhmochromatose gntique. Rev Med Interne 2000 ; 21 : 961-71. Chales G, Guggenbuhl P. Quand et comment dpister une hmochromatose gntique ? Rev Rhum 2003 ; 70 : 573-81. Adams P, Brissot, Powell LW. Haemochromatosis. Consensus Conference. EASL International Consensus Conference on HC. Duval H et al. Atteinte coxofmorale au cours de lhmochromatose gntique : tude anatomo-clinique. Rev Rhum 2009 ; 76 : 703-706. Lecoules S et al. Latteinte coxofmorale dans lhmochromatose gntique. A propos de cinq observations. Rev Med Interne 2002 ; 23 : 454-9. Richette P. Actualits des chondrocalcinoses secondaires. Rev Rhum 2007 ; 74 : 183-7. Chales G. Ostoporose de lhmochromatose gntique. Rev Rhum 2001 ; 68 : 749-51. McDonnell SM et al. A survey of 2851 patients with hemochromatosis : symptoms and response to treatment. Am J Med 1999 ; 106 : 619-24. Jger HJ et al. Radiological features of the visceral and skeletal involvement of hemochromatosis. Eur Radiol 1997 ; 7 : 1199-206. Axford JS. Rheumatic manifestations of haemochromatosis. Clin Rheumatology 1991 ; 5 : 351-65. Pawlotsky Y et al. Elevated parathyroid hormone 44-68 and osteoarticular changes in patients with genetic hemochromatosis. Arthritis and Rheumatism 1999 ; 42 : 799-806.

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