Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Red Temática CYTED VII-H

1. Dr. Fernando Martín SánchezJefe del Área de Bioinformática y Salud Pública Unidad de Coordinación de Informática Sanitaria Impactos del Proyecto Genoma Humano en la Informática Sanitaria Red Temática CYTED VII-H Informática médica y Telemedicina Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001

2. Esquema General • Introducción • El Proyecto Genoma Humano. Genómica • Tecnologías: Bioinformática y biochips • Impactos de la Genómica en Salud • Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud • Personalización de la salud

3. Introducción

4. Instituto de Salud Carlos III • Organismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S. • Organismo Público de Investigación • Competencias en: • Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental) • Evaluación de tecnologías sanitarias • Ordenación I+D sanitaria, FIS • Docencia, ENS • Nuevas tecnologías - Telemedicina, Bioinformática y Informática Sanitaria

5. Áreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III DIRECCION GENERAL AREA DE BIOINFORMÁTICA Y SALUD PÚBLICA UNIDAD DE COORDINACION DE INFORMATICA SANITARIA AREA DE INVESTIGACION EN TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA INFORMACION • FUNCIONES • Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización • Realizar proyectos de investigación • Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología • Realizar docencia

6. Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTIC • OBJETIVO • gestionar información en • organizaciones sanitarias que van a ser • radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...

7. El Proyecto Genoma Humano.Genómica

8. Genética Molecular

9. Proyecto Genoma Humano • Aprox. 30.000 genes, 3.200 millones de pares de bases • Se estima que se terminará totalmente en el año 2002 • Draft - 2000 • Secuencia “consenso” – Hay diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)

10. Piedra Rosetta Libro de la vida • Causas de las enfermedades • Nuevos sistemas de diagnóstico • Nuevas terapias (génicas, • medicamentos personalizados)

11. La Era Post-Genómica Genómica comparativa Proteómica Proyecto Genoma Genómica individual Genómica funcional

12. Bioinformática y Biochips

13. Bioinformática Investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información: genes estructuras moleculares función bioquímica conducta biológica influencia en las enfermedades y en la salud

14. Bioinformática - Aplicaciones • Bases de Datos de Información Biológica • Análisis y alineamiento de secuencias • Predicción de estructura y función de proteínas • Mapas genéticos y metabólicos • Gestión de datos de expresión y polimorfismo

15. Biochips - Definición • Dispositivos miniaturizados • Elevada densidad de integración de material biológico inmóvil en una matriz • Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo • Gran impacto en investigación y potencial clínico Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos

16. Impactos de la Genómica en Salud

17. Medicina MolecularDiagnóstico clínico Proyecto Genoma Conocimiento Médico • En los 70 - Revolución en la informática • En el s. XXI - Impactos en la Medicina C H I P S INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUAL Diagnóstico: • “portátil” • en el punto de atención sanitaria • rápido y económico

18. Medicina molecularMedicamentos personalizados • Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes • Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE

19. Medicina MolecularEpidemiología genética • Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad • CDC - Office of Genetics and Disease Prevention • HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano

20. +5000 enfermedades monogénicas Fibrosis quística Muy alta influencia genes, baja ambiente Medicina MolecularEnfermedades • Enfermedades complejas Asma Alta influencia genes, alta ambiente • Enfermedades infecciosas HIV - No SIDA Baja influencia genes, muy alta ambiente

21. ¿Cuándo?: OMS - Enero 1999 • En 5 años: • “Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics” • En20años: • Todos los genes humanos identificados • Conocidos los mecanismos genéticos de las enfermedades • Medicina preventiva • Diagnóstico y terapia más específicas • Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario

22. Impactos de la Genómica en la Informática de la Salud

23. Genómica e Informática de la SaludHistoria Clínica Informatizada • Incorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías • Facilita: • la compartición de información entre los profesionales • los estudios epidemiológicos • la selección de individuos para ensayos clínicos

24. Genómica e Informática de la SaludAcceso a Bases de datos El clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de: • Secuencias genéticas • Polimorfismos y mutaciones • enfermedades • Proteínas • Datos fisiológicos • Bibliografía, MBE El acceso se realiza por Internet / Intranet

25. Genómica e Informática de la SaludGuías de práctica clínica • La incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG). • Ayudas a la toma de decisiones

26. Genómica e Informática de la SaludReclasificación de las enfermedades • Definición basada en las causas, no en los síntomas • Genotipado frente a fenotipado • Dividir las enfermedades en entidades discretas • Variaciones genéticas individuales • Nuevas matrices para tratamiento: SUBTIPOS DE ENFERMEDAD X PERFILES GENÉTICOS PACIENTES X X

27. Genómica e Informática de la Salud Otras aplicaciones • Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad • Ensayos clínicos estratificados genéticamente • Redes de diagnóstico genético • Formación de los profesionales de la salud y pacientes • Garantía de Seguridad, privacidad y confidencialidad

28. Personalización de la salud

29. Impactos de la Medicina Molecular • Equidad • Síndromes infrecuentes • Aspectos éticos y legales • Screening • Historia clínica genética • Guías de práctica clínica genética • Redefinición de enfermedades • Diagnóstico • Medicamentos personalizados • Organizac. • Gestores • Médicos • Pacientes Medicina Molecular

30. Medicina personalizada Internet Medicina molecular Genomas individuales Nuevos consumidores

31. Conclusiones • Convergencia de la informática médica y la bioinformática • Integración de información clínica y genética • Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria • P RO Y E C T O S ........

32. Información científica en Internet http://infobiochip.isciii.es

33. DNAmicroarrays • En diagnóstico - En genética humana - En microbiología • No en expresión génica

34. Genómica y bibliotecas médicas • Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud • Página Web • Soporte técnico • Cursos de formación • 2 niveles • Básico • Avanzado

35. BIKMAS • Presentado en AMIA y ISMB • Bioinformatics knowledge management system • Sistema de filtrado, archivo y ayuda a la publicación de información • Nucleo: herramienta de evaluación de utilidad del conocimiento • Parametrizable.

36. INFOGENMED • Colaboración con grupo de Informática Médica • Nominado para premio en AMIA 99 • Laboratorio virtual para gestión de información genómica en entornos clínicos • Motor de búsqueda en castellano • Servidor de vocabulario • Herramienta de generación de protocolos

37. Área de Bioinformática y Salud PúblicaUCIS-ISCIII Ctra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2 Majadahonda, 28220 Madrid Correo electrónico: biotic@isciii.es Web: http://biotic.isciii.es Teléfono: 91 509 70 27 Fax: 91 509 79 17