1 / 93

Formation continue en

Formation continue en. Formation continue en. Formation continue en. Le Syndrome de l'X Fragile. Formation continue en. Le Syndrome de l'X Fragile. présentation conçue par. Formation continue en. Le Syndrome de l'X Fragile. présentation conçue par. Dr. Daniel F. Schorderet

lilli
Télécharger la présentation

Formation continue en

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Formation continue en

  2. Formation continue en

  3. Formation continue en Le Syndrome de l'X Fragile

  4. Formation continue en Le Syndrome de l'X Fragile présentation conçue par

  5. Formation continue en Le Syndrome de l'X Fragile présentation conçue par Dr. Daniel F. Schorderet Division de Génétique Médicale Unité de Génétique Moléculaire CHUV / Lausanne

  6. Nous allons passer en revue les points suivants: • Définition du syndrome • Diagnostic • clinique • cytogénétique • Génopathologie • Diagnostic • moléculaire • Traitement

  7. Voyons maintenant la • Définition du syndrome • Diagnostic • clinique • cytogénétique • Génopathologie • Diagnostic • moléculaire • Traitement

  8. Le Syndrome de l'X Fragile ou Fra(X) représente • la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire • Sa fréquence est de 1 / 1000 naissances. • Bien que lié au chromosome X, il touche les • garçons et les filles. • Il est le résultat de l'extension moléculaire • d'une zone à motifs répétés (CGG) dans le gène • FMR-1 (Fragile-site Mental Retardation 1). • Son nom provient de la mise en évidence d'une • "cassure" au niveau du chromosome X (site fragile)

  9. Définition du syndrome • Diagnostic • clinique • cytogénétique • Génopathologie • Diagnostic • moléculaire • Traitement

  10. Le Diagnostic clinique repose sur la présence d'un : • retard mental • faciès particulier • allongé • mandibule proéminente • grandes oreilles • macrorchidie

  11. D'autres signes peuvent se rencontrer: • Grande tête, faciès mince , front proéminent • Trouble du collagène • doigts hyperextensibles, pectus excavatum, prolapsus mitral • Convulsions • Comportement hyperactif, autistique • retard de l'acquisition du langage

  12. Voici deux garçons présentant un syndrome de l'X fragile. Notez particulièrement - le visage allongé - les oreilles proéminentes Photos tirés de "Smith's recognizable pattern of human malformation"W.B. Saunders Comp. 1988

  13. Les signes dysmorphiques ne sont pas toujours évidents. Il faut y penser pour faire le diagnostic !!

  14. Problèmes • La triade classique (RM, faciès anormal, macrorchidie) ne se rencontre que dans 60% des cas. • La macrorchidie n'est pas très fréquente chez les garçons pré-pubères. • Les signes dysmorphiques sont plus difficiles à mettre en évidence chez les filles.

  15. Définition du syndrome • Diagnostic • clinique • cytogénétique • Génopathologie • Diagnostic • moléculaire • Traitement

  16. Le Diagnostic cytogénétique repose sur la présence d'un : • site fragile au niveau de la bande q27.3 du chromosome X.

  17. Qu'est-ce que le Site fragile Xq27.3 Technique: Le site fragile Xq27.3, appelé FRAXA, n'existe pas spontanément. Il est inductible et n'apparaît, in vitro, que lorsque la cellule est déplétée en acide folique ou en thymidine. Pour dépléter la cellule, on peut donc utiliser soit des milieux pauvres en acide folique, soit des inhibiteurs du métabolisme de l'acide folique ou de la thymidine (méthotréxate ou FUdr, par exemple)

  18. Qu'est-ce que le Site fragile Xq27.3 Technique: Pour faire le diagnostic, il faut compter entre 100 et 200 cellules. Il y a atteinte lorsque le comptage montre plus de 1% de cellules avec site fragile.

  19. L'analyse cytogénétique est-elle un bon test ? Résultats: Sur 385 garçons ayant montré plus de 1% de cellules avec site fragile, 1 n'avait pas de mutation complète. Par contre, sur 255 garçons n'ayant pas montré la présence de site fragile, 6 avaient une mutation complète et 38 une prémutation.

  20. L'analyse cytogénétique est-elle un bon test ? Résultats: Sur 181 femmes présentant plus de 1% de cellules avec site fragile, 13 n'avaient pas de mutation complète.

  21. L'analyse cytogénétique est-elle un bon test ? Résultats: Sur 181 femmes présentant plus de 1% de cellules avec site fragile, 13 n'avaient pas de mutation complète. Par contre, sur 507 femmes n'ayant pas montré la présence de site fragile, 33 avaient une mutation complète et 224 une prémutation.

  22. L'analyse cytogénétique est-elle un bon test ? En définitive, l'analyse cytogénétique, à la recherche d'une fragilité du chromosome X, n'est plus indiquée depuis l'apparition de méthodes moléculaires. Par contre, l'étude du caryotype conventionnel reste une étape importante dans le diagnostic différentiel d'un retard mental sans cause évidente ou d'un syndrome polymarformatif.

  23. Définition du syndrome • Diagnostic • clinique • cytogénétique • Génopathologie • Diagnostic • moléculaire • Traitement

  24. Afin de comprendre l'origine de la pathologie moléculaire, voyons en détail le gène responsable du syndrome de l'X fragile. Il a été appelé FMR-1 acronyme pour (Fragile site - Mental Retardation 1) On peut aussi penser à : Faciès anormal Macrorchidie Retard mental

  25. Nous allons voir • la localisation de FMR1 • sa découverte • et sa particularité

  26. Le gène FMR-1 Le mode d'hérédité a permis de localiser le gène FMR-1 sur le chromosome X.

  27. Le gène FMR-1 Le mode d'hérédité a permis de localiser le gène FMR-1 sur le chromosome X.

  28. Le gène FMR-1 Des études de liaisons et la mise en évidence d'un site fragile ont permis de localiser le gène FMR-1 en Xq27.3 • Xq27.3

  29. Le gène FMR-1 Des études de liaisons utilisant des marqueurs de plus en plus proches ont permis de localiser avec précision la région du gène FMR-1 et d'en dresser une carte .

  30. Le gène FMR-1 Des études de liaisons utilisant des marqueurs de plus en plus proches ont permis de localiser avec précision la région du gène FMR-1 et d'en dresser une carte . PstI BanI EagI XhoI NheI BanI PstI

  31. Le gène FMR-1 Enfin, le gène FMR1 a été cloné. Voici une petite partie de sa séquence. ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........

  32. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  33. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  34. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  35. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  36. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  37. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  38. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  39. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  40. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  41. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  42. Le gène FMR-1 Cette séquence présente quelque chose de particulier: ........ CTGCAGAAATGGGCGTTCTGGCCCTCGCGAGGCAGTGCGACCTGTCACCGCCCTTCAGCC TTCCCGCCCTCCACCAAGCCCGCGCACGCCCGGCCCGCGCGTCTGTCTTTCGACCCGGCA CCCCGGCCGGTTCCCAGCAGCGCGCATGCGCGCGCTCCCAGGCCACTTGAAGAGAGAGGG CGGGGCCGAGGGGCTGAGCCCGCGGGGGGACGGAACAGCGTTGATCACGTGACGTGGTTT CAGTGTTTACACCCGCAGCGGGCCGGGGGTTCGGCCTCAGTCAGGCGGTCAGCTCCGTTT CGGTTTCACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGG GCGGCGGCGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGC GGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCAGCCCA CCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCTGGTGG TGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGGCCCCA ........ une suite inhabituelle de CGG

  43. Le gène FMR-1 Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets, varie dans la population. Cette région est donc polymorphique. Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 55, avec une moyenne vers 29.

  44. Le gène FMR-1 Le nombre de ces groupes de trois bases, qu'on appelle triplets, varie dans la population. Cette région est donc polymorphique. Dans une population normale, le nombre de triplets varie de 5 à 55, avec une moyenne vers 29. 29 5 55

  45. Le gène FMR-1 Il y a pré-mutation lorsque le nombre de triplets CGG varie de 50 à 200. 29 55 5

  46. Le gène FMR-1 Il y a pré-mutation lorsque le nombre de triplets CGG varie de 50 à 200. 29 200 50 5

  47. Le gène FMR-1 Il y a mutation lorsque le nombre de triplets CGG dépasse 200. On ne connaît pas la limite supérieure, mais on retrouve parfois des augmentations de plusieurs milliers de triplets. 29 200 50 5

  48. Le gène FMR-1 Il y a mutation lorsque le nombre de triplets CGG dépasse 200. On ne connaît pas la limite supérieure, mais on peut retrouver des augmentations de plusieurs milliers de triplets. 29 200 50 > 1000 5

  49. Comme vous le voyez, il existe un overlap entre la queue des valeurs normales et le début des pré-mutations. 29 200 50 > 1000 5

  50. Comme vous le voyez, il existe un overlap entre la queue des valeurs normales et le début des pré-mutations. 29 200 50 > 1000 5

More Related