Caso Clínico: Síndrome de Bartter (Alcalose metabólica e hipocalemia)

1. Caso Clínico: Síndrome de Bartter (Alcalose metabólica e hipocalemia) Paulo Henrique G. Pereira Coordenação: Luciana Sugai Escola Superior de Ciências da Saúde (ESCS)/SES/DF 03/0053 www.paulomargotto.com.br Ponte JK

2. Caso Clínico L.G.B. 3 meses, sexo feminino, branca. Dá entrada no Pronto socorro com vômitos incoersíveis, desidratação e distúrbio metabólico grave. Nascida a termo com peso de 3.320g e estatura de 50cm, de parto cesariana indicado por trabalho prolongado com sofrimento fetal em decorrência de circular de cordão. Não havia relato de polidrâmnio e o período pós-natal imediato transcorreu sem intercorrências. Na segunda semana de vida, começou a apresentar regurgitações às mamadas e, em alguns dias, foi internada, em outro serviço, com quadro de sepsis. Durante a internação, apresentava vômitos incoersíveis e teve, como diagnóstico, infecção do trato urinário. Após 5 dias da alta, foi reinternada com quadro de vômitos incoersíveis, distúrbio metabólico e alcalose grave. Ao exame apresentava-se em mau estado geral, desidratada grave, em bradipnéa e taquicardia, com tecido celular subcutâneo e muscular hipotróficos, com abdome escavado e flácido. Peso, na internação, de 3.500g. Os exames de investigação por imagens foram todos normais (ultra-som de abdome e seriografia esôfago-estômago e duodeno para pesquisa de refluxo, mas a endoscopia digestiva alta mostrou esofagite edematosa leve).

3. Caso Clínico Exames laboratoriais da admissão • pH: 7,73 • pCO2: 51 mmHg • Excesso de base: +22 • HCO3: 60 mEq/l • Na: 120 mEq/l • K: 1,3 mEq/l • Uréia: 8 mg/dl • Creatinina: 0,1 mg/dl

4. Alcalose Metabólica • Mecanismos Geradores • Perda de fluidos ricos em ácidos • Perda renal de íon hidrogênio • Administração exógena de álcalis • Desvio do hidrogênio para o espaço intracelular • Mecanismos Mantenedores • Diminuição da perfusão renal • Depleção de cloro • Hipocalemia

5. Responsiva ao cloro Cl urinário <20mEq/l Perda de secreção ácida; Diuréticos tiazídicos e de alça Fibrose cística Tto: reposição de volume (NaCL) e de potássio (KCl) Não responsiva ao cloro Cl urinário >20mEq/l Com hipertensão (hiperaldosteronismo, sind. Littre) Sem hipertensão (síndrome de Bartter, hipomagnesemia, hipocalemia) Tto: diuréticos poupadores de potássio Alcalose Metabólica

7. Resumo 3 meses Feminino Vômitos incoercíveis Sem Poliidraminia Desidratação Desnutrição Alcalose Metabólica Hipocalemia Hiponatremia Internações anteriores ALCALOSE METABÓLICA HIPOCALÊMCIA

8. Diagnósticos Diferenciais Alcalose metabólica + hipocalemia • Estenose hipertrófica do piloro • Síndrome de Bartter • Fibrose Cística • Diarréia Clorídrica Congênita

9. Estenose Hipertrófica do Piloro • Hipertrofia e hiperplasia difusa da musculatura antral e pilórica, estreitando a passagem • Etiologia desconhecida • Predominância em brancos e homens • Quadro clínico: • Vômitos não biliosos • Oliva pilórica • Diagnóstico • US abdominal: padrão ouro • Seriografia esôfago estômago duodeno • Tratamento cirúrgico: Ramstedt pilorotomia

10. Vários distúrbios autossômicos recessivos que envolvem a síntese deficiente ou de cortisol, de aldosterona ou de ambos. Hiperplasia Adrenal Congênita Deficiência em graus variados de cortisol, aldosterona ou ambos Acúmulo dos precursores hormonais HIPERPLASIA CONGENITA DA SUPRA -RENALAutor(es): Paulo R. Margotto

11. Hiperplasia Adrenal Congênita

12. Deficiência de 21-hidroxilase 90% dos casos Síndrome de virilização (excesso de andrógenos) Síndrome perdedora de sal (deficiência de aldosterona: hiponatremia, vômitos hipercalemia, desidratação choque) Dosagem sérica de 17hidroxiprogesterona e urinária de pregnanetriol Deficiência de 11-hidroxilase 5 a 8% dos casos Acúmulo de deoxicorticosterona (função mineralocorticóide) Hipertensão, hipocalemia, alcalose metabólica. Dosagem sérica de 11-desoxicortisol Hiperplasia Adrenal Congênita

13. Hiperplasia Adrenal Congênita • Exames de imagem são de pouco valor • Tratamento: baseado na apresentação da doença • Reposição de glicocorticóide (hidrocortisona, prednisona, prednisolona...) • Reposição de mineralocorticóide (fludocortisona) • Tratamento cirúrgico da genitália

14. Síndrome de Bartter • Desordem tubular renal autossômica recessiva que resulta em hipocalemia, hipocloremia, alcalose metabólica, hiperreniemia e pressão arterial normal. • Defeito básico: não absorção de sódio, potássio e cloro no segmento ascendente espesso da alça de Henle.

15. Síndrome de Bartter

16. Síndrome de Bartter

17. Síndrome de Bartter Fisiopatologia Menor reabsorção de cloro na Alça de Henle Poliúria, perda salina, contração de volume, desidratação Ativação do SRAA Hipocalemia e alcalose metabólica Aumento da produção de PGE2

18. Síndrome de Bartter • Quadro Clínico • Poliidrâminio (excesso de diurese fetal) • Poliúria, polidipsia, vômito, falha no crescimento. • Fraqueza muscular e cãibras (hipocalemia e hipocalcemia) • Hipercalciúria e nefrocalcinose • Três formas de apresentação • Bartter Clássico • Bartter Neonatal • Síndrome de Gitelman (manifestação mais tardia, hipomagnesemia e hipocalciúria)

19. Síndrome de Bartter • Diagnóstico • Atividade plasmática de renina e aldosterona sérica aumentadas • Fração de excreção de sódio, cloro e potássio aumentadas • Hipercalciúria e nefrocalcinose • Biopsia: hiperplasia do aparelho justaglomerular • Dosagem de cloro no líquido amniótico • Tratamento • Fase aguda: correção da hipovolemia e distúrbios hidroeletrolíticos • Manutenção: Antiinflamatório não-hormonal (indometacina), reposição de potássio e diurético poupador de potássio

20. Voltando ao caso • Medida inicial: hidratação vigorosa e correção de potássio. • Após diurese restabelecida (5ml/kg/h), não houve completa remissão da alcalose. • Ao passar HV de manutenção e por via oral, o quadro se repetiu, em menor gravidade. • Levantada hipótese de Síndrome de Bartter

21. Voltando ao caso • Renina: 2,7 (0,3 a 2,1 ng/ml/h) • Adosterona: 24 (até 17 ng/dl) • Fração excretada K: 46% (4 a 14%) • Fração excretada de Na: 2,87 (0,3 a 1,8%) • Calciúria: 14 (<4 mg/kg/24h) • Biópsia renal: imaturidade glomerular, hiperplasia de aparelho justaglomerular e hipertrofia de parede das arteríolas com hiperplasia das células interticiais

22. Voltando ao caso

23. Voltando ao caso • Paciente recebeu alta em uso de • Indometacina (2,5mg/kg/dia) • Espironolactona (2,5mg/kg/dia) • Cloreto de potássio (5mEq/kg/dia)

24. Referências Bibliográficas • Sanfelice, N. F. T.; Zucchi, L. Síndrome de Bartter: relato de dois casos em crianças. J. Ped. 1998, 74 (6). • Yaseen, S. Metabolic Alkalosis. Disponível em http://www.emedicine.com/med/topic1459.htm. Acessado em 01/04/08. • Naser, H. Pyloric Stenosis, Hypertrophic. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic1103.htm Acessado em 01/04/08 • Devarajan, Prasad. Bartter Syndrome. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic210.htm Acessado em 01/04/08. • Wilson, T. A. Congenital Adrenal Hiperplasia. Disponível em http://www.emedicine.com/ped/topic48.htm Acessado em 01/04/08.