2 mai 2013 !

1. 2 mai 2013 !

2. L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE L’Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%). C’est une maladie GENETIQUE héréditaire : pour les couples porteurs de la maladie, 25% de risque de transmission à chaque grossesse. C’est une maladie METABOLIQUE affectant la régulation d’un acide aminé, la glycine, aux conséquences NEUROLOGIQUES graves. C’est une maladie INCURABLE.

3. L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE Les symptômes de la maladie s'installent en quelques heures : hypotonie majeure, perte des reflexes de succion et de déglutition, des convulsions (non systématiques), léthargie glissant vers un coma et des apnées. Cet état neurologique gravissime conduit rapidement au décès de l'enfant dans la grande majorité des cas. Cependant, un petit nombre d'enfants survit. La maladie évolue avec différentes formes : sévère, modérée ou mineure, entrainant un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins important. Il existe aussi d’autres formes atypiques dont la « nouvelle variante » de la maladie. Aucune donnée n’existe sur l’espérance de vie de ces malades. Ceux qui arrivent à l’âge adulte ne sont pas autonomes.

4. LES PETITS BOURDONS de l’association Timéo – 6 mois Forme non connue Lorraine - France Malo – 9 mois Forme non connue Lorient - France Dania - 3 ans 1/2 Forme sévère Thiers - France

5. LES PETITS BOURDONS de l’association Raphaël - 4 ans Forme sévère Luxembourg India - 7 ans 1/2 Forme modérée Marcillac - France Alix - 2 ans 1/2 Forme modérée Le Mans - France

6. LES « GRANDS » BOURDONS de l’association Anastasia – 25 ans Forme modérée Saumur - France Anthénaïs – 23 ans Forme modérée Saumur - France Camille – 15 ans Forme modérée Melun - France

7. LES PETITS BOURDONS qui se sont envolés... Emmeline Owen Lina Mayssem Adèle Maxime Othilie

8. L’ASSOCIATION

9. POURQUOI UNE ASSOCIATION • Avant la création de l’association : • un réseau international de familles, anglophone, inconnu des francophones • aucun moyen de connaître les autres familles francophones confrontées à la maladie • peu de liens entre les médecins qui ne savent pas où se situent les autres cas • aucune information en français sur les différentes formes de la maladie • une maladie totalement inconnue du grand public • Conséquences : • isolement des familles • détresse des familles qui ne peuvent échanger et croient souvent être les seules en France • aucune mobilisation en Europe

10. L’ASSOCIATION Créée en juillet 2012 par un couple de parents. Association loi 1901 Elle représente actuellement 9 familles touchéespar la maladie. Elle compte 60 adhérents (fin avril 2013) « Petit à petit, la communauté des Petits Bourdons s’agrandit et des liens se tissent entre les familles. »

11. MISSIONS • Créerun réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose, • Informer les familles sur la maladie, les traitements, les médecins référents, les avancées médicales, les prises en charge … • Assurer le lien avecle réseau international de familles de malades « NKHIFN » (anglophone), • Sensibiliserles pouvoirs publics, les professionnels de santé, le public à cette maladie, • Aider la recherche médicale en récoltant des fonds.

12. AIDER LES PETITS BOURDONS ADHEREZ à l’association ! Cotisation annuelle 15€ Faites un DON! ACHETEZ des stylos ! 2 € DIFFUSEZ ce document ! « Nous nous battons pour que : cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir et que nos enfants ne soient pas abandonnés par la médecine. La recherche médicale ne doit pas s’arrêter ! Nos enfants ne doivent pas être oubliés ! »

13. POUR EN SAVOIR PLUS ... Site internet www.lespetitsbourdons.org 2 mai 2013 Association Les Petits Bourdons 11 rue Rouget de Lisle 72 650 La Chapelle St Aubin France 02 53 76 63 09 contact@lespetitsbourdons.org

14. Document réalisé par Christine Courtin pour l’association Les Petits Bourdons 2 Mai 2013